د SMA ناروغي څه ده؟ د SMA ناروغۍ نښې نښانې او د درملنې میتودونه څه دي؟

SMA ، چې د نخاعي عضلاتو ایټروفي په نوم هم پیژندل کیږي ، یوه نادره ناروغي ده چې د عضلاتو د ضایع کیدو او کمزورتیا سبب کیږي. دا ناروغي، چې په بدن کې د ډیرو عضلاتو په اغیزمن کولو سره په حرکت اغیزه کوي، د پام وړ د خلکو د ژوند کیفیت کموي. SMA، چې په ماشومانو کې د مړینې ترټولو عام لامل ګڼل کیږي، په لویدیځ هیوادونو کې ډیر عام دی. زموږ په هیواد کې، دا یو جنیټیکي میراثي ناروغي ده چې نږدې یو ماشوم کې له 6 زرو څخه تر 10 زرو زیږونونو کې لیدل کیږي. SMA یوه پرمختللې ناروغي ده چې د عضلاتو له لاسه ورکولو سره مشخص کیږي، د حرکت حجرو په نوم د موټرو نیورونونو څخه سرچینه اخلي.

د SMA ناروغي څه ده؟

دا یو جنیتي پلوه میراثي ناروغي ده چې د نخاعي موټرو نیورونونو له لاسه ورکولو لامل کیږي ، دا د نخاعي عصبي حجرو د ضایع کیدو لامل کیږي ، په بدن کې دوه اړخیز ضعف رامینځته کوي ، د نږدې عضلاتو دخیل کیدو سره ، دا د بدن مرکز ته نږدې ، مخکښ. پرمختللی ضعف او ایټروفي ته ، دا د عضلاتو له لاسه ورکول دي. په پښو کې ضعف د لاسونو په پرتله ډیر څرګند دی. څرنګه چې د SMA ناروغانو کې SMN جین نشي کولی کوم پروټین تولید کړي، په بدن کې د موټرو اعصاب حجرې نشي تغذیه کیدی او د پایلې په توګه، داوطلبانه عضلات د فعالیت کولو توان نلري. SMA، چې 4 مختلف ډولونه لري، د خلکو په منځ کې د "لوز ماشوم سنډروم" په نوم هم پیژندل کیږي. په SMA کې، چې په ځینو مواردو کې حتی خواړه او تنفس ناممکن کوي، لید او اوریدل د ناروغۍ له امله نه اغیزمن کیږي او د حس له لاسه ورکول کیږي. د انسان د استخباراتو کچه نورمال یا له نورمال څخه پورته ده. دا ناروغي چې زموږ په هیواد کې په هرو 6000 زیږونونو کې یو ځل لیدل کیږي، په صحي خو پالونکو والدینو کې لیدل کیږي. SMA هغه وخت پیښیږي کله چې مور او پلار خپل صحي ژوند ته دوام ورکړي پرته لدې چې پوه شي چې دوی لیږدونکي دي، او کله چې دا اختلال د دوی په جینونو کې ماشوم ته لیږدول کیږي. د کیریر والدینو په ماشومانو کې د SMA پیښې 25٪ دي.

د SMA ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د نخاعي عضلاتو اتروفي نښې ممکن له شخص څخه بل شخص ته توپیر ولري. ترټولو عام علامه د عضلاتو ضعف او atrophy ده. د ناروغۍ څلور ډوله ډولونه شتون لري، چې د پیل د عمر او هغه حرکتونو سره سم طبقه بندي شوي چې دا یې ترسره کولی شي. پداسې حال کې چې د عصبي معایناتو په جریان کې د ټایپ 1 ناروغانو کې ضعف عام او پراخه دی ، د ټایپ -2 او ټایپ -3 SMA ناروغانو کې ، ضعف په پروکسیمل کې لیدل کیږي ، یعني د تنې ته نږدې عضلات. په عموم کې، د لاس ټکانونه او د ژبې ټوپونه لیدل کیدی شي. د ضعف له امله، scoliosis، چې د نخاعي curvature په نامه هم یادیږي، کیدای شي په ځینو ناروغانو کې واقع شي. ورته نښې په مختلفو ناروغیو کې لیدل کیدی شي. له همدې امله، د ناروغ تاریخ د متخصص نیورولوژیست لخوا په تفصیل سره اوریدل کیږي، د هغه شکایتونه معاینه کیږي، EMG ترسره کیږي او د لابراتوار ازموینې او رادیولوژیکي امیجنگ په ناروغ باندې تطبیق کیږي کله چې د ډاکټر لخوا اړین وي. د EMG سره، نیورولوژیست په لاسونو او پښو کې په عضلاتو کې د دماغ او نخاعي رګ کې د بریښنایی فعالیت اغیز اندازه کوي، پداسې حال کې چې د وینې معاینه معلومه کوي چې آیا جینیکیک بدلون شتون لري. که څه هم نښې نښانې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري، دوی عموما په لاندې ډول لیست شوي دي:

• ضعیف عضلات او ضعیف د موټرو پرمختګ نشتوالي لامل کیږي
• انعکاس کم شوی
• په لاسونو کې ټکانونه
• د سر کنټرول ساتلو کې پاتې راتلل
• د تغذیې ستونزې
• ټوخی او کمزوری ټوخی
• درد او د چلولو وړتیا له لاسه ورکول
• د همکارانو شاته کیدل
• پرله پسې سقوط
• په ناسته، ولاړ او تګ کې مشکل
• د ژبې ټوخی

د SMA ناروغۍ ډولونه څه دي؟

د SMA ناروغۍ څلور مختلف ډولونه شتون لري. دا طبقه بندي د هغه عمر استازیتوب کوي په کوم کې چې ناروغي پیل کیږي او هغه حرکتونه چې کولی شي ترسره کړي. په کوم عمر کې چې SMA خپلې نښې نښانې ښکاره کوي، په هماغه اندازه یې ناروغي کمه وي. Type-1 SMA، چې نښې یې د 6 میاشتو او کوچنیو ماشومانو کې لیدل کیږي، ترټولو سخته ده. په 1 ډول کې، د امیندوارۍ په وروستیو مرحلو کې د ماشوم د حرکتونو سستوالی لیدل کیدی شي. د ټایپ 1 SMA ناروغانو ترټولو لوی نښې ، چې د هایپوټونک ماشومانو په نوم هم یادیږي ، د حرکت نشتوالی ، د سر کنټرول نشتوالی او د تنفسي لارې مکرر انتانات دي. د دې انتاناتو په پایله کې، د ماشومانو د سږو ظرفیت کمیږي او یو څه وخت وروسته دوی باید تنفسي ملاتړ ترلاسه کړي. په ورته وخت کې، د لاس او پښو حرکتونه په هغو ماشومانو کې نه لیدل کیږي چې لومړني مهارتونه نلري لکه تیریدل او چوس کول. په هرصورت، دوی کولی شي د خپل ژوندی لید سره د سترګو تماس ونیسي. Type-1 SMA په نړۍ کې د ماشومانو د مړینې تر ټولو عام لامل دی.

Type-2 SMA د 6-18 میاشتو په ماشومانو کې لیدل کیږي. پداسې حال کې چې د دې دورې دمخه د ماشوم وده نورمال وه، نښې نښانې پدې دوره کې پیل کیږي. که څه هم د ټایپ 2 ناروغان چې کولی شي خپل سر کنټرول کړي په خپل ځان کې ناست وي، دوی نشي کولی ولاړ شي یا د مرستې پرته ولاړ شي. دوی پخپله تصدیق نه کوي. په لاسونو کې ټکانونه، د وزن د ترلاسه کولو توان، کمزوری او ټوخی لیدل کیدی شي. د Type-2 SMA ناروغان، په کوم کې چې د نخاعي نخاعې منحلات چې د scoliosis په نوم یادیږي هم لیدل کیږي، په مکرر ډول د تنفسي لارې انتانات تجربه کوي.

د Type-3 SMA ناروغانو نښې نښانې د 18 میاشتې وروسته پیل کیږي. په هغو ماشومانو کې چې وده یې تر دې مودې پورې عادي وه، ممکن د ځوانۍ پورې وخت ونیسي چې د SMA نښې نښانې لیدل کیږي. په هرصورت، د هغه پرمختګ د هغه د ملګرو په پرتله ورو دی. لکه څنګه چې ناروغي وده کوي او د عضلاتو ضعف رامینځته کیږي ، د ستونزو سره مخ کیږي لکه د ودریدو مشکل ، د زینو په پورته کیدو کې ناتواني ، پرله پسې ښکته کیدل ، ناڅاپه دردونه ، او د منډه کولو نشتوالی. د Type-3 SMA ناروغان ممکن په وروستي عمر کې د تګ کولو وړتیا له لاسه ورکړي او ممکن د ویلچیر ته اړتیا ولري، او scoliosis، یعني د نخاع منحل کیدل، لیدل کیدی شي. که څه هم د دې ډول ناروغانو تنفس اغیزمن کیږي، دا د 1 او ټایپ 2 په څیر شدید نه دی.

Type-4 SMA چې په ځوانۍ کې د نښو نښانو لپاره پیژندل کیږي، د نورو ډولونو په پرتله لږ عام دی او د ناروغۍ پرمختګ ورو دی. د ټایپ 4 ناروغان په ندرت سره د چلولو، تیرولو او تنفس کولو وړتیا له لاسه ورکوي. د نخاعي نخاعي منحني حالت د ناروغۍ په ډول کې لیدل کیدی شي په کوم کې چې په لاسونو او پښو کې ضعف لیدل کیدی شي. په هغو ناروغانو کې چې د ټکانونو او ټکانونو سره مل وي، د تنې ته نږدې عضلات معمولا اغیزمن کیږي. په هرصورت، دا حالت په تدریجي ډول په ټول بدن کې خپریږي.

د SMA ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

څرنګه چې د نخاعي عضلاتو ایټروفي ناروغي په حرکت او عصبي حجرو اغیزه کوي، دا معمولا لیدل کیږي کله چې دوه اړخیز کمزوری او د حرکت محدودیت واقع شي. SMA هغه وخت پیښیږي کله چې مور او پلار پریکړه کوي چې ماشوم ولري پرته له دې چې پوه شي چې دوی لیږدونکي دي، او بدل شوی جین د دواړو والدینو څخه ماشوم ته لیږدول کیږي. که چیرې د مور او پلار څخه یو جینیاتی میراث شتون ولري، د کیریر حالت واقع کیدی شي حتی که چیرې ناروغي شتون ونلري. وروسته له دې چې مور او پالر د خپلو ماشومانو په حرکتونو کې غیرمعمومیتونه ګوري او د ډاکټر سره مشوره کوي، د EMG په کارولو سره د اعصابو او عضلاتو اندازه کول ترسره کیږي. کله چې غیر معمولي موندنې وموندل شي، شکمن جینونه د وینې معاینې سره معاینه کیږي او SMA تشخیص کیږي.

د SMA ناروغۍ څنګه درملنه کیږي؟

تر اوسه د SMA ناروغۍ لپاره کومه مشخصه درملنه نشته، مګر مطالعات په بشپړ سرعت سره دوام لري. په هرصورت، د ناروغ د ژوند کیفیت د یو متخصص ډاکټر لخوا د ناروغۍ نښې کمولو لپاره د مختلف درملنې په پلي کولو سره لوړ کیدی شي. د پاملرنې په اړه د SMA سره تشخیص شوي ناروغ د خپلوانو د پوهاوي لوړول د کور پاملرنې اسانتیا او د ناروغ د ژوند کیفیت لوړولو کې مهم رول لوبوي. څرنګه چې د Type-1 او Type-2 SMA ناروغان معمولا د سږو د انتاناتو له امله مري، نو دا خورا مهمه ده چې د غیر منظم او ناکافي تنفس په صورت کې د ناروغ د هوا لارې پاکې شي.

د SMA ناروغۍ درمل

Nusinersen، چې د دسمبر په 2016 کې د FDA تصویب ترلاسه کړ، د ماشومانو او ماشومانو په درملنه کې کارول کیږي. دا درمل موخه داده چې د SMN2 جین څخه د SMN په نوم د پروټین تولید زیات کړي او د حجرو تغذیه چمتو کړي، په دې توګه د موټرو نیورون مړینې ځنډوي او پدې توګه نښې کموي. نوسینرسن، چې زموږ د هیواد د روغتیا وزارت لخوا د جولای په 2017 کې تصویب شو، په څو کلونو کې په ټوله نړۍ کې له 200 څخه لږ ناروغانو کې کارول شوی. که څه هم درمل د SMA ډولونو تر مینځ توپیر پرته د FDA تصویب ترلاسه کړ، د بالغ ناروغانو په اړه هیڅ مطالعه شتون نلري. څرنګه چې د درملو اغیزې او اړخیزې اغیزې ، کوم چې خورا لوړ لګښت لري ، په بشپړ ډول ندي پیژندل شوي ، نو دا مناسبه ګڼل کیږي چې دا یوازې د SMA ډول - 1 ناروغانو لپاره وکاروئ تر هغه چې د بالغ SMA ناروغانو باندې یې اغیزې روښانه نشي. د سالم او اوږد ژوند لپاره، مه هیروئ چې د خپل متخصص ډاکټر لخوا خپل معمول معاینات وکړئ.